DỊ TẬT THAI NHI NÀO KHÓ PHÁT HIỆN KHI MANG THAI?

Share Button

Khiếm thị bẩm sinh

Khi ở trong bụng mẹ, thai nhi không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên đến những tháng cuối thai kỳ bé mới bắt đầu mở mắt. Chính vì thế, dù bạn siêu âm đều đặn cũng khó có thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.

Suy giảm thính giác bẩm sinh

Tháng thứ 5 – 6 của thai kỳ là giai đoạn thính giác thai nhi bắt đầu phát triển. Trong thời gian này, nếu mẹ quan sát thấy thai nhi không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc khi bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận vì không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.

sieu am thai

Bệnh tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh. Theo kết quả thống kê cho thấy có khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm đến 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản. Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh. Do đó, nếu bố mẹ thấy thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao thì cần phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Dị tật bộ phận sinh dục

Trong thai kỳ, bác sĩ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm. Tuy nhiên, điều này chỉ giúp bác sĩ xác định được giới tính thai nhi chứ không thể biết thai nhi có bị dị tật sinh dục không. Do đó, để biết bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung hay không thì siêu âm cũng “bó tay”.

Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều bé đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa. Trong đó, phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Bé sinh ra bị mắc chứng rối loạn trao đổi chất thường có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này khi mang thai.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là một bệnh lý liên quan đến di truyền. Dị tật này có thể có bất thường, nhưng quá nhỏ nên siêu âm không thể phát hiện ra. Thậm chí những hội chứng hiếm hoặc biến dạng liên quan đến di truyền do đột biến gen cũng vậy.

Bệnh lùn ở thai nhi

Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.

Share Button