Tại sao cần xét nghiệm di truyền trước khi mang thai?

Share Button

Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai nhằm xác định khả năng mắc các bệnh di truyền hoặc các dạng đột biến gen làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị rối loạn di truyền. Đây là một trong những cách hiệu quả nhất để giảm thiểu tối đa việc thai nhi bị lây các bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai cho biết được phần trăm nguy cơ trẻ sinh ra có mắc các loại dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện các nguy cơ di truyền sớm sẽ giúp bố mẹ có được những lựa chọn sáng suốt nhất trong việc sinh con.

Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp bố mẹ có được những lựa chọn sáng suốt nhất trước có con

Tại sao cần xét nghiệm di truyền trước khi mang thai?

Hiện nay, xét nghiệm di truyền trước khi mang thai là điều bắt buộc ở các nước phát triển. Xét nghiệm di truyền được xem là phương pháp tiên tiến nhằm xác định nguy cơ trẻ có mắc dị tật không. Đặc biệt, với những cặp vợ chồng càng lớn tuổi thì nguy cơ trẻ sinh ra bị mắc bệnh rối loạn di truyền càng cao. Do đó, xét nghiệm di truyền trước khi mang thai nhằm đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.

Khám tiền hôn nhân hiện nay là một việc làm mang lại lợi ích lớn không chỉ về sức khỏe sinh sản mà còn cả thể chất tinh thần cho cuộc sống hôn nhân sau này của các cặp vợ chồng. Xét nghiệm gen di truyền được thực hiện chủ yếu dựa trên mẫu máu hoặc nước bọt, do đó thực hiện vô cùng an toàn.

Thời điểm nên thực hiện xét nghiệm di truyền

Các chuyên gia khuyến cáo rằng, các cặp vợ chồng nên cùng nhau thực hiện xét nghiệm và tốt nhất nên thực hiện trước khi mang thai 3 tháng.

Đối với nữ giới: Nên kiểm tra di truyền sau khi kết thúc chu kỳ kinh nguyệt từ 3 – 7 ngày và xét nghiệm vào buổi sáng, khi chưa ăn uống gì. Tốt nhất, trước khi xét nghiệm không nên quan hệ vợ chồng.

Đối với nam giới: Trước khi thực hiện xét nghiệm 3 ngày không nên quan hệ vợ chồng và nên tiến hành kiểm tra vào buổi sáng, khi chưa ăn uống.

Đối với trường hợp mang thai bất ngờ: Xét nghiệm di truyền có thể thực hiện vào giai đoạn đầu thời kỳ mang thai. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai nếu phát hiện các gen di truyền gây bệnh.

Các loại xét nghiệm di truyền trước khi mang thai cần thiết

Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai gồm có các loại cơ bản sau đây:

Xét nghiệm thể mang

Xét nghiệm này giúp xác định xem bố mẹ có mang bản sao của gen bị đột biến, gây ra các rối loạn di truyền không. Chủ yếu được dùng cho các cặp vợ chồng có tiền sử mắc bệnh di truyền.

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm này được dùng để phân tích hoặc điều trị các bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt. Một vài trường hợp dùng xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận các dạng đột biến và triệu chứng của chúng.

Xét nghiệm tiền sản

Dạng xét nghiệm được dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên nhiễm sắc thể của thai nhi. Những mẹ bầu nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các bệnh đột biến di truyền nên cần thực hiện xét nghiệm tiền sản. Trong một vài trường hợp đặc biệt, xét nghiệm tiền sản có thể làm giảm bớt sự không chắc chắn của các cặp vợ chồng và giúp họ quyết định có nên giữ thai hay không.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Hiểu đơn giản thì đây là xét nghiệm chẩn đoán các bất thường trong di truyền. Xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi người, trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, trước khi phôi bám vào làm tổ trong nội mạc tử cung.

Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng

Xét nghiệm tiên đoán có thể xác định được các đột biến có khả năng làm tăng nguy cơ phát bệnh có liên quan đến gen, ví dụ như các bệnh ung thư.

Pharmacogenomics

Pharmacogenomics là xét nghiệm di truyền có thể xác định sự ảnh hưởng của các biến thể di truyền đến sự đáp ứng các loại thuốc.

Phòng Khám Ths.Bs Cao Hữu Thịnh
Share Button